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广州供卵中介_先天性耳聋会遗传吗?美国试管婴儿能否规避?

发布时间:2022-06-06  浏览次数:979

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孕育一个健康的宝宝,是每个家庭共同的夙愿。但在现实生活中,有部分夫妻因为一方或双方患有先天性耳聋,担心该疾病会遗传给后代,对未来宝宝的健康产生不良影响。那么,先天性耳聋会遗传吗?赴美做试管能否有效规避?

先天性耳聋是否会遗传?

先天性耳聋是指因母体妊娠、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋,多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类,父母有先天性耳聋,孩子易此病。但并非所生子女全是耳聋。此外,胎儿耳组织发育畸形者,也会造成先天性耳聋。

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非遗传性耳聋:不会遗传给后代

非遗传性耳聋,常常是由于母亲怀孕期间接受耳毒性药物的诊治、病毒感染、地方性克汀病等代谢性疾病或接受放射线的照射,都会对胎儿的听觉系统造成损害。另外,早产、产伤、缺氧和新生儿核黄疸等也会损害听力。

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遗传性耳聋:有一定概率会遗传给后代

遗传性耳聋,指由于基因和染色体异常所致的耳聋。患有遗传性耳聋的胎儿,其疾病的根源是父母有基因缺陷,是父母亲的基因传递给胎儿,使其发病。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性耳聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性耳聋约占50%。遗传性耳聋的遗传方式可分为:

1、常染色体隐性遗传性耳聋:遗传基因位于常染色体上,由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现。隐性遗传性耳聋占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。

2、常染色体显性遗传性耳聋:指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。这类耳聋占基因性耳聋的10%-20%,婴儿接受来自父母一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致。

3、伴性遗传性耳聋:性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性耳聋的1%-2%,包括隐性遗传和显性遗传。若遗传基因结合在X染色体上,伴性隐性遗传聋者,其子女1/2为耳聋,另1/2为致聋基因携带者;伴性显性遗传聋者,其子女男性全部为耳聋患者,女性1/2为耳聋患者。

4、线粒体基因突变发病率较低,呈母系遗传。

美国专家指出,染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常引起的疾病,实质上是染色体上的基因或基因群增减或变位,影响众多基因的表达和作用,破坏基因的平衡,因而妨碍了人体相关器官的分化、发育,造成机体形态和功能的异常。因此,先天性耳聋如果是遗传性的,那么极有可能会遗传给后代。

面对遗传性耳聋,美国试管婴儿能规避吗?

答案是:可以规避的。

美国专家表示,运用第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可针对植入前的囊胚进行全部染色体筛查,并针对274种遗传性疾病做出准确的诊断,包括地中海贫血、唐氏综合症、猫叫综合症、遗传性耳聋等,有效规避遗传性疾病下行,帮助患有遗传性耳聋的夫妻生育健康宝宝。

具体做法是:专家先对女性进行科学促排/取卵,再通过单精子注射技术使精卵完美结合,并把受精卵培育5天形成具有一百多个细胞、生命力更旺盛、发育潜能高的囊胚。接着,提取囊胚的外围细胞切片,运用PGS/PGD技术对囊胚的全部染色体数目和结构进行检测,判断是否存在染色体异常情况(重复、缺失、异位、倒置),并针对基因突变点进行诊断,查看是否携带遗传性耳聋基因,进而选出健康的囊胚植入母体子宫内完成着床妊娠。如此,从基因层面上保障宝宝的健康,实现优生。

4月9,山西省妇幼保健院传来消息:该院生殖医学中心半年前为陈女士成功孕育的试管宝宝,经检查,身体各项指标正常,这意味着他们家族遗传病的厄运就此终结。而这名宝宝也是全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术阻断脑室扩张伴囊性肾病的新生儿。

陈女士先后怀孕两次,均在孕16周左右超声诊断为胎儿脑室重度扩张并伴有肾脏异常,无奈在孕中期终止妊娠。此后,夫妇俩求诊多家医院,但无法确诊更无从了解避免异常妊娠的方法。抱着一线希望,陈女士与爱人来到省妇幼生殖医学中心,主任武学清和医生张磊在详细了解病情后,立即对陈女士夫妇及先证者胎儿基因全外显子测序结果进行生物信息分析,最终确诊为脑室扩张伴囊性肾病。

脑室扩张伴囊性肾病是一种严重的常染色体隐性遗传病,致病基因为CRB2,定位于9。该遗传病非常罕见,全球也只有个别案例报道,特点是胎儿在子宫内发生脑室扩张和肾小管囊肿,妊娠母体中甲胎蛋白增加。由于预后不好,多数情况下选择终止妊娠。

省妇幼生殖医学中心对夫妇两人进行了妇科、男科、遗传和胚胎发育等多学科专家会诊,制定了详细的治疗方案。胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,俗称“三代试管婴儿”,是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测,将正常的胚胎植入子宫,从源头阻断遗传病。经过半年的准备与治疗,陈女士获得了正常的胚胎植入子宫成功妊娠,并于2019年9月顺利产下一名男婴。

据介绍,截至目前,山西省妇幼保健院生殖中心已累计完成2.7万多例试管婴儿周期,出生1.4万多例。

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