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  染色体的概念
  染色体(chromosome) 是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式细胞核内,DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。
  当细胞不分裂时,染色体在细胞核中是不可见的 - 在显微镜下也是如此。然而,构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密,在显微镜下可见。
  每条染色体都有一个叫做着丝粒(点)的收缩点,它将染色体分成两个部分,即“臂”。短臂为“p臂”;长臂为“q臂”。 着丝粒在每条染色体上的位置为染色体提供了特有的形状,可用于帮助描述特定基因的位置。
  
  常用的染色体的命名、缩写和符号
  常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下
  
  染色体筛查报告解读
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型46,XX
  解读:这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致),性染色体是XX(与正常女性染色体一致),并且未见到异常染色体形态结构。
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型46,XY
  解读:这是一例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。

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该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致),性染色体是XY(与正常女性染色体一致),并且未见到异常染色体形态结构。
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型45,X
  解读:该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条),性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴、闭经、体型矮小、蹼颈、肘外翻等。
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型为47,XXX
  解读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条),性染色体是XXX(比正常女性多了一条X染色体)。这是XXX综合征,又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性,身体发育正常或稍差,乳腺发育不良、卵巢功能异常、月经失调或闭经,有生育能力或不良,智力发育迟缓甚至精神异常。
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型47,XX
  解读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条),性染色体是XXY(比正常男性多了一条X染色体)。这是47,,XXY综合征,又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性,一般青春期后才会出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝,身材高人、四肢细长。青春期后阴茎小,睾丸不发育,睾丸组织活检可见曲细精管萎缩,呈玻璃样变性、排列不规则,有大量间质细胞和支持细胞。

供卵试管婴儿的成功率高不高

无精子、无胡须、不育、男性乳房发育,阴毛呈女性分布或稀少。
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)
  解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。t表示易位,p表示短臂而p13表示短臂1区3号带,q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡异位,断裂异位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)
  解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XX。t(trans location)表示易位,q表示长臂而q25表示长臂2区5号带,p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1;8)(q25;p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位,断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区1号带。
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型46,X,i(Xq)
  解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色是X(比正常女性丢失了一条X染色体),但增加了一条(结构异常的)染色体i(Xq)。i(iSOChroaosoae)等臂染色体,i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45,X特纳综合征,但症状较轻,第二性征不发育、闭经、肘外翻等。
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型46,XY,inv(9)(p11:q13)
  解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。inv(inversion)表示到位,inv(9)(p11:q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位,发生结果倒位的部位是9号染色体的短臂1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。
  倒位可能不发生遗传物质丢失,但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为,臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长,则该片段内配对交换的机会越多,而非倒位片段比较短,重复或缺失比较少,因而对子代生存的危害不会太大;相反,倒位片段越短,则该片段内配对交换的机会较少,而非倒位片段比较长,重复或缺失比较多,因而对子代生存的危害较大,可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。
  ● 染色体报告解读 - 染色体核型46,XY,9qh+
  解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕,qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。
  
  相关疾病:
  肌阵挛性小脑协调障碍,神经系统遗传病,重症联合免疫缺陷,男性青春期发育延迟,卵巢恶性中胚叶混合瘤,小儿范科尼综合征,小儿神经纤维瘤病,小儿肾性尿崩症,小儿面部红斑侏儒综合征,小儿精神发育迟缓。
  相关症状:
  胎萎不长,智力减低,阴茎样尿道,阴唇融合,小指单一褶纹,先天性骨发育不良,愚型样睑裂歪曲,耳朵位置低,双掌猿线出现率增加和atd角增大,双乳间距增宽。
血友病患者能结婚吗

  目前,血友病患者的婚姻问题引起了社会的极大关注,因为这个疾病不但给患者带来身体上的痛苦和经济负担,而且还关系到下一代的身体问题。所以很多人都不知道,这么严重的血友病,那血友病患者能结婚吗?
  结婚是可以结婚的,但需要明确告知遗传问题,如果都不要孩子的话问题不大。我们都知道血友病的遗传基因位于X染色体上,它的遗传方式属于典型性隐性遗传,由女性传递(指的就是有疾病遗传基因的女孩儿,不会有出血症状,但可将这个缺陷基因传给下一代的男孩),男性发病(指的是有疾病遗传基因的男性都会有出血症状,也会将该缺陷基因传给下一代)。
  
  所以,血友病的遗传具有这样的一个规律:
  (1)男性血友病患者跟正常女性结婚,所生的男孩为正常人,女孩为传递者。
  (2)正常男性与女性传递者结婚,所生的男孩可为正常人,也可为血友病患者。所生女孩可能为正常人或为传递者。
  (3)男性血友病患者与女性传递者结婚,所生男孩可能是正常人也可能是血友病患者。所生女孩可能为传递者,也可能因两条X染色体都有缺陷而患上血友病。不过这种情况实际上是极少的。
  所以从上面的遗传规律来看,就算血友病为遗传性疾病,不管是男性血友病或女性传递者,结婚后所生育的孩子都有可能是正常子女的,只是生育时应选择性别生育。
  血友病患者选择第三代试管婴儿技术,可解决遗传问题
  对于血友病患者有生育这个需求,可以选择第三代试管婴儿的技术,第三代试管技术指在胚胎移植前,会取胚胎的遗传物质进行相关分析,诊断是否正常,筛选出异常的胚胎,再放入健康的胚胎到女性的子宫内,防止有遗传病夫妇的下一代出现遗传病。
  看了上面内容,相信大家对“血友病患者能结婚吗”这个问题也有了了解。对于血友病患者,想要孩子又担心遗传给孩子血友病的夫妻,建议做第三代试管婴儿,选择性的放入胚胎,能更大程度的避免遗传疾病的出现。并且血友病患者的身体非常脆弱,生活中一定要多加注意,不要让身体出现磕磕碰碰,避免有了伤口出血不止。

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试管供卵中介绘就文化地标讲述仁济故事——《仁济医院文化地图》举行首发仪式

  《仁济医院文化地图》的制作和推出是我院第八届科技文化节系列活动的重要组成部分之一,也是医院文化建设的新尝试。
  通过承载仁济历史文化的建筑、体外供蛋园、雕塑、风景等23个文化地标,深入挖掘了具有177年悠久历史的西医医院——仁济医院的独特文化底蕴和人文特色。在这些文化地标中,有仁济医院历史博物馆,展示了仁济医院跨越三个世纪的辉煌历史;有一个以仁济医院二院长命名的“何新馆”,意思是患者和医生以诚相待,共同对抗疾病;有一枚灵璧石,由中医内科学创始人之一、体外供卵机构一级教授黄明心题写。有——门诊琴吧,被评为浦东新区十大志愿服务品牌之一,“仁济健康音乐下午茶”;还有西医院的住院部建筑和彩色玻璃窗,反映了仁济一百年的历史和文化遗产;此外,还有一座《仁济医德信条十二条》纪念碑,由当时的院长陈邦典于1945年领导,至今仍对今天的医务人员有重要启示;以及体现校园学科特色的母子石和枣树(意为怀孕好,早产)。
  地图中的道路、建筑、地标构成开启百年仁者记忆之门的钥匙,对于丰富医院的文化内涵,挖掘和开发各个医院区的历史文化资源具有重要作用。未来,有兴趣探索仁济医院历史和文化的员工和公众,将能够通过文化地图和体外供蛋机构的指导,参观四个医院区的这23个文化地标,直观感受这些建筑或坐标背后的历史故事,从而以全新的视角深入理解和感悟仁济医院“为天下仁”的医院培训精神。
  从此仁济医院有了自己的文化旅游路线。第四医院区的医护人员和患者可以一边工作和看病,一边在这些美丽的文化地标上观看和小憩。体外供卵机构为“美丽医院”的建设增添了新的亮色。
  
  据悉,仁济医院科技文化节自2005年成立以来,以文化传承历史,以科技引领未来,进一步弘扬仁义济世精神,丰富仁济文化内涵。2021年恰逢中华人民共和国成立100周年。因此,今年的科技文化节将以“仁、创新、超越”为主题,精心打造“爱在仁济”、“美在仁济”、“秀在仁济”、“创造在仁济”、“说在仁济”、“吃在仁济”六个板块,结合党史学习教育活动,
  原标题:“画文化地标,讲述仁济的故事—— 《绘就文化地标,讲述仁济故事——《仁济医院文化地图》举行启动仪式”
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