11月25日18时43分，经历了3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇，终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270克的健康女婴。据悉，该婴儿也是国内首例8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。
来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时，不幸降临了：4个多月时产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。
在医生的建议下，双方做了染色体检查，出乎意料的是，两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到不幸还是发生了孕4个多月，胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑：夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？
连续3次引产让小马夫妇陷入绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变，验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。
相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确，搜索文献后发现，目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在我中心已经开展近6年，最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以还需要进行更加复杂的连锁分析。
小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚
囊胚
这项技术不仅能够给这类人群圆了当父母的梦想，也让她们像正常家庭一样拥有一个完整家庭的幸福感。
“国内首例试管婴儿”已降生32年
在32年前，国内首例试管婴儿诞生，这件新鲜事在当时引起了不小的轰动，因为那时候人们除了在民间采用其他方法来来受孕，成功率都不容乐观，然而这项技术让那些不孕不育的人们看到了希望。
沈阳代生妇妈妈
郑桂珍也是许多渴望成为父母的不孕不育人群中的其中一人，一直挣扎在生孩子的路上，可是因为自己双侧输卵管不通，生孩子这个愿望一直没能实现。
有一次偶然间在电视广播上听说北京一家医院正在做试管婴儿的实验，通过进一步了解，原来这项技术可以实现像她这样输卵管不通的患者，也能怀上宝宝。于是郑桂珍就抱着试一试的心态，
“反正尝试过这么多办法都没能生一个宝宝，还不如大胆尝试一下，说不定成功了呢？”
作为甘肃人的郑桂珍，大老远和丈夫一起来到北京，两人顺利找到了北医三院的张丽珠教授，经过医院团队的分析，
最后给出当时认为比较大胆的想法，那就是开腹取卵。
然而那个年代的医疗技术落后，开腹取卵相当困难，以当时的条件，全医院就一根取卵针，针头用钝了，只好去修手表的店面打磨，而且用保温瓶充当保温设备来存放卵泡液，这项任务对于当时物质匮乏的年代来说，难度可想而知。
江苏借卵子中心
当时重重困难也难不倒中国向前探索的精神，
在张丽珠带领的团队下，1988年3月10日最终成功诞生了国内首例试管婴儿。
如今这名孩子已经降生32年，她现在过得怎样？
这名女婴出生之后，母亲郑桂珍给她取名“萌珠”，名字中的珠表示感谢张丽珠教授的含义，感谢她赋予了自己生孩子的能力。
虽然在当时许多人并不看到这名孩子，认为这样的技术有违背自然法则，不过时至今日，这些技术也逐渐被人们接受。
而郑萌珠现在的生活非常健康，身体状况与同龄人并无差异，并且她通过自己的努力，考上了自己梦想中的医学院。修完学业的她，在北京第三人民医院工作，
正所谓医学技术让她降生，现如今从事医学工作回馈社会。
不仅工作上顺利，郑萌珠的家庭也幸福美满，并且在去年也顺利生下一名健康的男宝宝。30多年了，那些曾经不看好她的人，如今她生活过得有滋有味，这样的现状让那些看不起她的人“失望”了。
福州生殖中心
还有网友表示：
“她这一路走来也不容易，能够凭借自己的能力，毕业后顺利进入北京第三人民医院工作，妥妥的成才了，希望她将来继续努力为医学做贡献，像张丽珠教授一样造福老百姓。”
随着这项试管婴儿技术不断成熟，许多人也开始采用这样的技术，并且很多都是高龄产妇，因为二胎开放的原因，许多年纪高的人也想要个二宝，但是不容易怀上宝宝，所会考虑这项技术。
所以无论孩子是如何出生的，都应该正确去看待孩子们，要做到一视同仁，因为他们与正常孩子并没有什么差别。
未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日，生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。
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