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成都试管双胞胎_国内首例 “8型Meckel综合征”第三代试管婴儿诞生

发布时间:2022-07-05  浏览次数:460

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遗传学验证实验结果正常,出生后随访婴儿生长发育正常!9月1日,十堰市人民医院生殖医学中心张昌军教授和他的团队,通过反复论证后正式宣布这一结果,这也表示该中心通过利用胚胎植入前遗传学检测技术(又称第三代试管婴儿技术)+国际领先的种植窗检测技术,诞生了国内首例种植窗移植第三代试管婴儿。

很多老一辈的人会觉得试管婴儿的风险很大,就算成功了,孩子长大以后也会变傻

郑桂珍在结了婚以后就特别想要一个孩子,可是在医院检查了身体以后,得知自己竟然没有办法生孩子了,当时这个打击对于郑桂珍来说,不得不说是一个非常致命的打击。

可是她一直不死心,因为她真的想要生一个孩子,辗转反侧,到了38岁的她依然在寻找着办法。当时正好北京三医院在号召着大家来参加“试管婴儿”,而郑桂珍二话不说就来到了北京三医院,参加了这一次的实验。

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第二:对于胚胎培养要求较高

试管婴儿并非是一次就能成功的,相反由于胚胎的培养,不是在女性的子宫内养育,而是在外部环境中生长,将会加大失败的风险。

也就是说,很有可能第一次试管婴儿并不一定就能成功孕育出生命,这有可能会是一个比较漫长的过程,需要耗费大量的精力和时间。

所以,如果真的要打算做试管婴儿的话,需要先考虑清楚自身的一个情况,如果夫妻双方的条件都比较好,年龄也不大,当然自然受孕会更好。

可如果夫妻双方的年龄较大,或者是其中一方可能有家族遗传病的话,那么考虑做试管婴儿的话,要比正常的受孕更好。

来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时,不幸降临了:4个多月时产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。

四川三代试管

在医生的建议下,双方做了染色体检查,出乎意料的是,两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到不幸还是发生了孕4个多月,胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑:夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?

连续3次引产让小马夫妇陷入绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变,验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。

相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确,搜索文献后发现,目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在我中心已经开展近6年,最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚

囊胚

试管婴儿从首例实验到如今,技术正在不断提高,可以说现在做试管婴儿的风险已经是非常小的了,大家也不用太过于担心。

[借卵生子的弊端][石家庄医院代生]

参考资料